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病理学ノート02「内因」

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1.病因の一般
・病因とは
疾病の原因となるもの
・病因の分類
外因:外部から作用する、外部から侵入する
内因:体自体が持っている疾病へのかかりやすさ
主因:最も主要な病因
副因・誘因:主因以外の病因
・最近よく使われる病因の分類
遺伝的因子によるもの
環境的因子によるもの
上記2つの相互作用によるもの

2.内因
・内因の分類
素因
体質
遺伝と染色体異常
内分泌障害
免疫異状
精神作用の変動

■1)素因
・素因とは
生体の内部にあって、疾病にかかりやすい性状のこと
・素因の分類
一般的素因
個人的素因
(1)一般的素因
・一般的素因とは
一般的に多くの人に認められる素因
①年齢素因
・幼児にかかりやすい疾患
麻疹、百日咳、水痘
・高齢者にかかりやすい疾患
動脈硬化症、高血圧症、癌
②性素因
・男性がかかりやすい疾患
動脈硬化症、心筋梗塞、通風、肺癌、肝臓癌
・女性がかかりやすい疾患
関節リウマチ、全身性エリテマトーデスなどの膠原病
胆石症、鉄欠乏性貧血、骨粗鬆症、甲状腺疾患
③人種素因
・日本人に多い疾患
胃癌、子宮癌、脳卒中
・欧米人に多い疾患
大腸癌、乳巌、通風
④臓器素因
臓器によって影響を受けやすい病原体が異なる
・臓器と病原体の組み合わせ
脊髄前角細胞:ポリオウィルス
末梢神経:ヘルペスツォスタウィルス
大腸:赤痢菌
小腸:腸チフス菌
肺やリンパ節:結核菌

(1)個人的素因(病的素因)
・個人的素因とは
一定の個人に限って現れる病的な性状
①局所的素因
外傷や胃酸の欠乏などによって高められる
②全身的素因
異常体質
肉体的、精神的過労
栄養不良
過度の飲酒や喫煙
妊娠
免疫抑制剤や副腎皮質ホルモンの連用など

■2)体質
個人の持つ形態、機能的、性格的諸性状の総称
・体質を構成するもの
遺伝因子
出生後の環境・栄養・疾病など
・性状が一定範囲内にある状態と、一定範囲を超えた状態
異常体質と正常体質
①胸腺リンパ体質
思春期以降も胸線が残存し、肥大しているような状態
感染症にかかりやすい
外来刺激に対して過敏で、ショック死を起こしやすい
②無力性体質
やせていて、筋肉や結合組織の発育が悪い
内臓下垂症、結核症を起こしやすい
③関節性体質(卒中体質)
肥満して頚が太く短く、胸郭が大きい体型
通風、動脈硬化症、慢性皮膚病、脳卒中などにかかりやすい
④滲出性体質
皮膚や粘膜に浸出性の反応を起こしやすいもの
乳幼児に多く見られる
皮膚の湿疹、上気道炎、胃腸粘膜のカタル性炎を起こしやすい
⑤発育不全製体質
循環器や生殖器の発育が不良
小児形をていする
⑥児形体質
心身の発育が遅れ、成人になっても小児期の状態にとどまる
⑦血管神経性体質
心臓及び血管系統が過敏で、機能異常を起こすことが多い
片頭痛、高血圧、低血圧、十二指腸潰瘍などを起こしやすい
⑧アレルギー体質
気管支喘息、花粉症、じんま疹などのアレルギー性疾患を起こしやすい
アレルギー体質の中でも、特定の食物や薬剤によって嘔吐や薬疹などの変化を発症するものを特異体質という

■3)遺伝と染色体異常
・対をなす染色体
相同染色体
・同一の形質を持つ遺伝子
対立遺伝子
・優性、劣勢遺伝
・突然変異
遺伝子が何らかの影響で変化し、それが子孫に伝えられること
(1)遺伝性疾患
・遺伝疾患とは
両親から受け継いだ配偶子(遺伝子)が、発症に関与していると考えられる病気
その遺伝疾患が同じ家系に数代にわたって見られた場合、家族性疾患と呼ばれる
先天性疾患の形をとらない遺伝病の中には、20歳代から30歳代で初めて発病する
・先天性疾患
出生時にすでに見られる疾病または病的状態
遺伝によらない先天性疾患もある
①単一遺伝子による遺伝疾患(メンデル型)
ア.伴性遺伝病
X染色体によって伝えられる劣勢の遺伝病
女性を介して男性に遺伝することが多い
・伴性遺伝病の例
血友病、赤緑色盲、無γ-グロブリン血症、巨大角膜
進行性筋ジストロフィー症(デュセンヌ型)など
☆デュセンヌ型は進行が激しい
イ.常染色体遺伝病
常染色体によって伝えられる
a.常染色体性優性遺伝病
劣性遺伝病に比べて、発生時期が遅く、症状も軽い
運動期や神経系の疾患として現れることが多い
・常染色体性優性遺伝病の例
異常ヘモグロビン血症
マルファン症候群
大腸腺腫症
多指症
先天性白内障
網膜色素変性症
網膜芽腫
進行性筋ジストロフィー症(顔面肩甲差骨型)
☆マルファン症候群
手足が長い、疲れやすいなど
b.常染色体性劣性遺伝病
・常染色体性劣勢遺伝病が発症した子供の両親の特徴
近親婚によって発症することが多い
両親は正常なことが多い
・常染色体性劣性遺伝病の例
ある種の酵素欠損による代謝異常
…白皮症、フェニールケトン尿症、ガラクトース血症、無カタラーゼ症、ウィルソン病など
小頭症、
白内障
網膜色素変性症
先天性緑内障
全色盲
進行性筋ジストロフィー(肢体型)
☆白皮症
メラニンシキソがないとか
☆フェニルケトン尿症
フェニルアラニンの異常分解
②多数の遺伝子の相互作用による遺伝疾患
複数の遺伝子と、多くの環境因子が発症に関与する疾患
・多数の遺伝子の相互作用による遺伝疾患の例
奇形(口蓋裂、兎唇など)
先天性股関節脱臼
本態性高血圧症
若年性糖尿病
通風、
躁鬱症
悪性腫瘍など
・生活習慣の改善によってある程度予防できる

(2)染色体異常
・染色体異常とは
減数分裂や卵の初期分割の段階で、染色体が切れたり、ねじれたり、重なったりすることで起こる異常
・染色体異常の3つの型
染色体数の異常
構造の異常
モザイク
・モザイクとは
1個の生体に数や構造の異なる染色体を持つ細胞が2種以上混在している状態
・次の世代には遺伝子内
・染色体の突然変異とも呼ばれる
・自然流産には染色体異常が非常に多い
①性染色体異常
・クラインフェルター症候群
X染色体を2~3本持つ男性
☆精巣の機能不全症、すべての患者が不妊症である(静止の数が足りない)
多くの患者は通常の男性として生活
・XYY症候群
Y染色体を1本多く持つ男性
☆身長が高い、足が長い、大胸筋の発達が悪い、精神的に不安定なことが多い
1000人に1.5人程度出現
・ターナー症候群
X染色体が1本しかない女性
☆卵巣形成不全、低身長、奇形を伴うことも
1000人に1人程度の割合で出現
②常染色体異常
★染色体の一部が切れて3つになっているような状態をトリソミーという
・ダウン症候群
21番目の染色体のトリソミー
☆知能発育不全、蒙古人様顔貌
・エドワーズ症候群
18番目の染色体のトリソミー
☆発育不全、後頭部の突出、手指の屈曲、心臓疾患
・猫鳴き症候群
5番目の染色体の一部欠失
☆特徴的な泣き声と顔貌、知能障害を伴う
1万人に1人、女児に多い
・慢性骨髄性白血病
22番目の染色体の一部が欠失し小さくなっている
この染色体をフィラデルフィア染色体という

(3)奇形
・胎児の発育途上に起きた形態異常
①原因
奇経の原因を催奇形因子という
妊娠初期の胎芽期に催奇形因子が作用すると重唱の奇経をまねく
★胎芽期:授精後3~8週(各器官の元が作られる時期)
ア.内因
・内因(遺伝的因子)による奇経の例
多指症、兎唇、ターナー症候群、ダウン症
イ.外因
・物理的因子とは
胎児に対する機械的外力
放射線など
・化学的因子
アルコール
サリドマイド系睡眠薬
ホルモン剤
ダイオキシン
有機水銀
・サリドマイドによる奇形
アザラシ肢症
・生物学的因子
風疹ウィルス
サイトメガロウィルス
トキソプラズマ
梅毒のスピロヘータ
・母体の状態
年齢
栄養障害
糖尿病
全身性エリテマトーデス
②奇形の分類
ア.単体奇形
1個の生体に発生する奇形
・単体奇形の分類
外表奇形
内臓奇形
イ.重複奇形(二重体奇形)
一卵性双生児となるべきものが発育の途上で癒合したもの
・重複奇形の分類
対称性二重体
非対称性二重体

■4)内分泌障害
・下垂体の機能低下
シモンズ病
・間脳の障害によって下垂体前葉に影響がでたもの
フレーリッヒ症候群
・成長ホルモン(成長期)
低下:下垂体性小人症
亢進:下垂体性巨人症
・成長ホルモン(成人)
亢進:末端肥大症(アクロメガリー)
・副腎皮質刺激ホルモン
亢進:クッシング病
・甲状腺ホルモン、甲状腺刺激ホルモン(成長期)
低下:クレチン病(甲状腺性侏儒)
亢進:甲状腺性巨人症
・甲状腺ホルモン、甲状腺刺激ホルモン(成人)
低下:粘液水腫
亢進:バセドウ病
・バゾプレッシン
低下:尿崩症
・パラソルモン(副甲状腺)
低下:テタニー
亢進:骨粗しょう症、線維性骨炎
・副腎皮質ホルモン
低下:アジソン病
・電解質コルチコイド
亢進:コン症候群
・糖質コルチコイド
クッシング症候群
・副腎アンドロジェン
亢進:副腎性器症候群
・副腎髄質ホルモン(アドレナリン、ノルアドレナリン)
亢進:交感神経緊張症
褐色細胞腫
・インスリン
亢進:低血糖
低下:糖尿病
・テストステロン、エストロゲン、プロゲステロン
低下:第二次性徴の減退、不妊
亢進:早熟
・アジソン病の症状
皮膚の色素沈着、身体がだるい、疲れやすい
・バセドウ病の症状
頻脈、眼球突出、甲状腺腫
(メルゼブルグの3兆候)

★参考
・ウィルソン病
銅の代謝異常(銅が身体に蓄積される)

■5)免疫とその異常(後述)
・免疫とは
自己と非自己を識別し非自己を除去することによって有害物質から生体を守り、甲状腺を維持しようとする働き
・免疫における非自己とは
抗原
(1)免疫応答の過剰
・免疫応答が過剰となり病的状態を示すもの
アレルギー(過敏症)
・抗原侵入から症状出現までの時間の長短によってアレルギーを分類
即時型
遅延型
・発生機序の違いによるアレルギーの分類
Ⅰ~ⅣまたはⅤ型





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